Entrevista de grupos regional / variante SCN8A (Español)
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Nombre de la persona con diagnóstico de SCN8A: *
Fecha de nacimiento: *
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Variante genética (p.)
Variante genética (c.)
Edad del diagnóstico de SCN8A: *
La variante genética SCN8A del individuo es: *
Otras variantes identificadas en el informe genético:
¿El individuo tiene convulsiones? *
¿Hubo retrasos en el desarrollo antes de que comenzaran las convulsiones?
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enumere los hitos retrasados o perdidos antes de que comenzaran las convulsiones
Edad de la primera convulsión:
Primer tipo de convulsión:
Primer medicamento(s) recetados:
¿Ayudaron los primeros medicamentos recetados?
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¿Se realizó un electroencefalograma?
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Medicamentos anticonvulsivos que se toman ahora:
Medicamentos anticonvulsivos que ya no se usan (destetados):
¿Su hijo está experimentando un período libre de convulsiones (6 meses o más)? * *
¿Está su hijo actualmente retrasado en el desarrollo?
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Tipo (s) de convulsión ahora:
Compruebe si alguna de estas redes variantes se aplica a usted:
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Su privacidad es importante para nosotros. Para conectarlo con otras familias de SCN8A con su variante genética y / o viviendo en su área geográfica, le pedimos su consentimiento para compartir su nombre, dirección de correo electrónico y variante. *
Doy mi consentimiento para que la información de esta encuesta se comparta con los líderes e investigadores de la Alianza SCN8A para ayudar con la investigación y el alcance comunitario. *
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