Le génotype correspond à l’ensemble des combinaisons d’allèles qu’un individu possède pour un ou plusieurs gènes. Chez les organismes diploïdes, chaque gène est présent en deux exemplaires, situés sur les chromosomes homologues. Le génotype est noté , où les deux barres représentent les deux chromosomes homologues.

Exemples de génotypes pour un gène avec deux allèles (a+ et a) :

• (a+//a+)  : l’organisme possède deux allèles identiques (homozygote dominant).
• (a//a) : l’organisme possède deux allèles identiques (homozygote récessif).
• (a+//a) : l’organisme possède deux allèles différents (hétérozygote).

Exemple de la drépanocytose :
La drépanocytose est une maladie génétique causée par une mutation dans le gène codant l’hémoglobine, une protéine essentielle au transport de l’oxygène.

• Génotype homozygote mutant (HbS//HbS ) : la personne est atteinte de drépanocytose.
• Génotype hétérozygote (HbA//HbS) : la personne est porteuse saine. Elle produit à la fois de l’hémoglobine normale (HbA) et mutée (HbS).

Le phénotype correspond à l’ensemble des caractéristiques observables d’un individu. Ces caractéristiques peuvent être étudiées à trois niveaux :

1. Macroscopique : Ce niveau concerne les traits visibles.
   • Exemple : Une personne atteinte de drépanocytose peut présenter des symptômes tels que des douleurs ou une anémie chronique.
2. Cellulaire : Ce niveau concerne les propriétés des cellules.
   • Exemple : Chez une personne atteinte de drépanocytose (HbS//HbS ), les globules rouges prennent une forme en faucille et deviennent moins flexibles, ce qui perturbe la circulation sanguine.
3. Moléculaire : Ce niveau concerne les protéines produites par les gènes.
   • Exemple : La mutation du gène  HbS  entraîne la production d’une hémoglobine anormale, qui provoque la déformation des globules rouges.

Le phénotype macroscopique dépend donc du phénotype cellulaire, lui-même déterminé par le phénotype moléculaire.

Le phénotype est noté entre crochets. Par exemple, chez une personne atteinte de drépanocytose, on peut noter le phénotype macroscopique [anémie].

La séquence des allèles d’un gène détermine directement les protéines produites, et donc le phénotype moléculaire.

• Une mutation peut entraîner la production d’une protéine anormale ou l’absence de production, modifiant ainsi le phénotype cellulaire et macroscopique.

Exemple de la drépanocytose :
La mutation HbS provoque une substitution d’un acide aminé dans l’hémoglobine. Cela modifie sa structure et entraîne la déformation des globules rouges, responsables des symptômes.

L’environnement peut réguler l’expression des gènes. Certains gènes sont activés ou désactivés en fonction des stimuli extérieurs, tels que la température, la lumière ou les substances chimiques.

L’environnement peut affecter certains phénotypes, mais pas tous :

1. Phénotypes insensibles à l’environnement : Certains traits, comme les groupes sanguins [A], [B], [AB], ou [O], ne sont pas influencés par l’environnement.

2. Phénotypes influencés par l’environnement :
   Dans certains cas, l’environnement agit sur le phénotype moléculaire, modifiant ainsi les phénotypes cellulaire et macroscopique.

   • Exemple chez la drépanocytose : L’altitude ou un faible taux d’oxygène peut aggraver les symptômes, car les globules rouges en faucille transportent moins efficacement l’oxygène.

L’activité des gènes peut également être influencée par des facteurs internes tels que les hormones ou les signaux cellulaires. Ces régulations permettent à l’organisme de s’adapter aux changements internes ou externes.

1. Le génotype correspond aux combinaisons d’allèles que possède un individu.
2. Le phénotype regroupe les caractéristiques observables et se manifeste à plusieurs niveaux (moléculaire, cellulaire, macroscopique).
3. La réalisation du phénotype dépend à la fois du génotype et de l’environnement.
4. L’exemple de la drépanocytose illustre clairement ces relations, en montrant comment une mutation peut affecter la structure d’une protéine, les propriétés des cellules, et les symptômes visibles.
   • De plus, les facteurs environnementaux comme l’altitude ou la carence en oxygène peuvent influencer la sévérité des symptômes.