Alterações cromossômicas

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Prof. Fabiano Izidoro

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01 - A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como *

a) estrutural, do tipo deleção.

b) numérica, do tipo euploidia.

c) numérica, do tipo poliploidia.

d) estrutural, do tipo duplicação.

e) numérica, do tipo aneuploidia.

02 - Todas as trissomias autossômicas possíveis podem ser encontradas entre os abortos precoces, mas apenas as trissomias 13, 18 e 21 sobrevivem, em geral, até o nascimento. Sobre tema é correto afirmar, exceto: *

a) As síndromes decorrentes das trissomias 13, 18 e 21 são a síndrome de Patau, síndrome de Edwards e síndrome de Down, respectivamente.

b) A síndrome de Down é a única trissomia autossômica compatível com a sobrevivência na vida adulta.

c) Indivíduos com síndrome de Down seja em decorrência de trissomia do 21, seja devido a translocações envolvendo o cromossomo 21 são estéreis.

d) Em cerca de 3-4% dos casos de síndrome de Down, o indivíduo apresenta 46 cromossomos e a síndrome se deve a uma translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21.

03 - Observe o esquema do cariótipo humano de um certo indivíduo. *

a) é fenotipicamente normal.

b) apresenta síndrome de Edwards.

c) apresenta síndrome de Turner.

d) apresenta síndrome de Down.

e) apresenta síndrome de Klinefelter.

04 - A amostra biológica de um embrião abortado espontaneamente, submetida a um exame laboratorial, apresentou uma Monossomia Dupla. O registro que pode indicar o caso citado é: *

a) 46, XY, -1.

b) 44, XX, -13, -20.

c) 46, XX ou XY, -2.

d) 48, XX ou XY, +8, +21

05 - Como uma metodologia atual de análise, a amniocentese é um exame que diagnostica alterações no desenvolvimento humano intrauterino e consiste na retirada de líquido amniótico do interior do útero materno para posterior exame laboratorial. Dentre os possíveis parâmetros de análise desse exame consta o diagnóstico precoce da trissomia do cromossomo 21. A respeito da alteração cromossômica, afirma-se que: *

a) corresponde à aneuploidia denominada síndrome de Down.

b) é uma mutação cromossômica numérica que acomete os alossomos.

c) a representação do número de lote cromossômico nesta aneuploidia é 2n-1.

d) a ocorrência dessa aberração cromossômica está associada ao sexo feminino.

e) a azoospermia e a ginecomastia são encontradas nos portadores desta aneuploidia.

06 - Um homem com cariótipo 47,XYY pode originar-se da união de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro com 23. O gameta anormal: *

a) é um óvulo

b) é um espermatozóide

c) pode ser um óvulo ou um espermatozóide

d) é uma ovogônia

e) é uma espermatogônia

07 - Uma mulher com trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) pode gerar filhos normais porque: *

a) todos os óvulos que ela produz são haplóides e normais.

b) a anomalia que ela apresenta n„o se transmite a nenhum dos descendentes.

c) a aberração que ela apresenta é autossômica e não atinge seus óvulos.

d) são iguais as probabilidades que ela tem de produzir óvulos normais e anormais.

e) a formação de um zigoto normal depende do espermatozóide.

08 - Assinale a alternativa incorreta, sobre as alterações cromossômicas na espécie humana. *

a) Sídrome do poli-X (48, XXXX)

b) Down mulheres (47, XX+21) e homens (47, XY+21)

c) Klinefelter (47, XXX)

d) Turner (45, X0)

e) Sídrome do duplo Y (47, XYY)

09 - Em um hospital, acidentalmente, uma funcionária ficou exposta a alta quantidade de radiação liberada por um aparelho de raios X em funcionamento. Posteriormente, ela engravidou e seu filho nasceu com grave anemia. Foi verificado que a criança apresentava a doença devido à exposição anterior da mãe à radiação. O que justifica, nesse caso, o aparecimento da anemia na criança? *

a) A célula-ovo sofreu uma alteração genética.

b) As células somáticas da mãe sofreram uma mutação.

c) A célula gamética materna que foi fecundada sofreu uma mutação.

d) As hemácias da mãe que foram transmitidas à criança não eram normais.

e) As células hematopoiéticas sofreram alteração do número de cromossomos.

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