Après la structuration territoriale des Centres de Référence du 1er Plan National Maladies Rares (PNMR1), la construction des Filières du PNMR2, le PNMR3 s’est fixé des objectifs ambitieux de lutte contre l’errance diagnostique ou le droit au diagnostic pour chaque patient y compris via le dépistage néonatal, de structurer et soutenir des bases de données de santé, en particulier au travers de la BNDMR, de donner de la visibilité et faciliter les parcours de soins par le soutien aux Filières et enfin d’être présent à l’échelle européenne.

En route pour le 4e Plan National Maladies Rares !

Dans son communiqué de presse début 2023, le Ministère de l'Enseignement Supérieur et de la Recherche et le Ministère de la Santé et de la Préventions soulignent le besoin de synergies accrues entre recherche et soins. Il s’agit désormais de poursuivre les efforts consentis dans le PNMR3 dans la réduction de l’impasse diagnostique et dans la recherche de nouveaux traitements et de développer un plan qui s’articule avec la Stratégie Nationale de Santé 2023-2033 actuellement en construction.

Les Pr Agnès Linglart et Guillaume Canaud ont été missionnés pour construire et piloter ce 4e Plan National Maladies Rares.

Ils veulent un PNMR4 ambitieux pour offrir un diagnostic (rapide) à chaque patient et faciliter l’accès aux traitements, et en particulier aux essais cliniques. Ils souhaitent un plan tourné vers l’Europe et l’international, qui passe par le soutien renforcé des actions européennes, la coordination des Réseaux Européens de Référence (ERN), l’interopérabilité des bases de données, les essais cliniques à l’échelle des ERN ; et la mobilité des acteurs.

Les moyens/leviers pour y parvenir s’appuieront sur la structuration, l’implémentation et l’interopérabilité des bases de données, la formation des acteurs de santé et le développement des nouvelles professions, le soutien fort à la recherche et l’ouverture européenne et internationale, l’implication de tous les acteurs, des patients aux représentants des institutions et l’identification des freins à l'implémentation des actions du plan.         .

A ce jour, les perspectives de recherche – et les enjeux pour les patients – sont vastes car de nombreuses maladies rares restent encore peu connues, peu étudiées, complexes à comprendre, à diagnostiquer et à traiter. 

Leur ambition : que ce nouveau plan soit très concret et que l’on puisse obtenir des résultats tangibles pour les patients au quotidien.

A l'écoute des attentes de toutes les personnes concernées

Les Pr Agnès Linglart et Guillaume Canaud, ainsi que la Filière TETECOU, vous proposent de co-construire le PNMR4 en nous partageant vos souhaits, vos besoins, vos attentes, les actions qui doivent être poursuivies, les initiatives qui pourraient être généralisées, ...

que vous soyez professionnel de santé d'un Centre Maladies Rares, professionnel de proximité, professionnel socio-éducatif, chercheur, représentant d'une Association de personnes malades, personne atteinte d'une maladie rare, proche d'une personne malade, ou toute autre personne concernée de près ou de loin par les maladies rares

Vos réponses seront compilées par la Filière et transmises aux Pr Agnès Linglart et Guillaume Canaud, ainsi qu'aux groupes de travail de construction du PNMR4.