Tempo breve di esito tra il test per sindrome x fragile e l’esito dell’indagine
Consegna della diagnosi nell’ambito di un colloquio personale
Empatia nel momento della consegna della diagnosi
Oltre alla consegna della diagnosi molecolare, individuare anche il funzionamento della persona con x fragile, attraverso determinazione del profilo cognitivo/comportamentale
Modalità relazionali che tengano conto, nell’approccio al paziente con sindrome x fragile, le sue caratteristiche e i suoi bisogni, in termini di tempi, comprensione, in modo da assicurare l’efficacia della valutazione (ad esempio: corsia prioritaria per l’accesso alla prestazione, in modo da evitare tempi di attesa)
Possibilità di utilizzare la sedazione nell’ambito di visite odontoiatriche
Dedicare un giorno specifico alle visite di persone con sindrome x fragile, in modo da facilitare l’incontro e lo scambio tra le famiglie
Nell’ambito di un follow up, concordare il successivo appuntamento nel colloquio restitutivo del precedente
Avere un accesso tempestivo ai percorsi riabilitativi in strutture pubbliche o convenzionate (definire il termine che appare accettabile)
Alla dimissione dalla Neuropsichiatria infantile per sopraggiunti limiti di età, garantire il passaggio a percorsi clinici dedicati agli adulti con sindrome x fragile
Garantire supporto psicologico ai genitori nel momento della comunicazione della diagnosi
Consegnare il codice esenzione
Consegnare il profilo di funzionamento (per inclusione scolastica)
Garantire professionalità in grado di dare indicazioni terapeutiche per far fronte a possibili problemi comportamentali della persona con x fragile in età evolutiva
Garantire professionalità in grado di dare indicazioni terapeutiche per far fronte a possibili problemi comportamentali della persona con x fragile in età adulta
Garantire una valutazione della comorbilità con autismo
Garantire una valutazione della comorbilità con ADHD
Garantire informazioni e promuovere incontri con l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile
Garantire informazioni e supporto relativamente ai percorsi per l’accertamento della legge 104 e dell’invalidità civile
Seguire il passaggio all’età adulta, tenendo in considerazione gli aspetti relativi alle autonomie
Sostenere la famiglia nel percorso relativo alla costruzione del “progetto di vita” ai sensi della legge 328/2000 poi richiamata dalla legge 112/2016 (legge sul dopo di noi)
Garantire una interazione con gli Enti Locali per il sostegno del progetto di vita
Garantire la possibilità di gestire nell’ambito della propria struttura e secondo procedure interne che non richiedano l’intervento della famiglia, consulenze e valutazioni mediche specifiche, la cui opportunità dovesse evidenziarsi nell’ambito della presa in carico o del follow up
Fornire ai genitori consigli e indicazioni su come supportare la crescita del proprio figlio/dei propri figli
Prendere in considerazione eventuali problemi relativi al sonno della persona con sindrome x fragile
Dare indicazioni relative a farmaci per gestire i sintomi delle persone con sindrome x fragile, e garantire il follow up
Essere informati su ricerche attualmente in corso sulla sindrome x fragile