¿Qué es el llamado de variantes o Variant Call?

El llamado de variantes nace de la necesidad de comprender el origen de la variación genética.
La variación se presenta entre individuos de una población (SNP¿?) y a su vez dentro de las células de 1 sólo individuo (germinales y somáticas – SNV¿?).
Las mutaciones y recombinaciones son la mayor fuente de variación.

En el campo de la variación genética, el término “variante” es usado frecuentemente para referirse a una región específica del genoma que difiere de una referencia.

OBJETIVOS:

Introducir a los alumnos al análisis de genomas, desde el uso de comandos en plataforma linux, control de calidad, ensamblaje y las diferentes técnicas utilizadas para el llamado de variantes. En este curso se analizarán los conceptos y métodos genómicos destinados al análisis de genomas y al llamado de variantes.

INSTRUCTOR:

Michael Torres Calderón, analista bioinformático y Head of Bioinformatics Services at LANGEBIO, México. Michael es investigador bioinformático ligado al estudio de genomas eucariontes y procariontes, con amplia experiencia en la implementación de sistemas de ensamblaje de secuencias genómicas, anotación de genomas, llamado de variantes de genomas bacterianos y complejos, análisis de expresión de RNA-seq, estudios poblacionales y entrenador bioinformático.