(LEIA ATENTAMENTE)

Eu, como responsável legal pelo paciente mencionado acima, autorizo a realização de análise genética por meio do sequenciamento do Exoma respeitando o limite de genes do painel solicitado sob responsabilidade do (a) médico (a), também descrito acima. Ambos temos conhecimento que uma amostra de material biológico será coletada de mim e/ou de meu filho ou filha, realizando procedimento de baixo risco referente somente à coleta de sangue ou células de mucosa bucal. Esta amostra será utilizada com o propósito de tentar determinar presença de alterações específicas no DNA (variações) e relacioná-las com a doença ou quadro clínico indicado pelo médico responsável acima.

Seguem abaixo alguns pontos importantes que devemos saber:

• Que a análise realizada para o exame requerido é específica para a doença sob suspeita, e de nenhuma maneira garante a minha saúde como um todo, ou a saúde de meus filhos, nascidos ou não;
• Que todos os dados gerados no laboratório são confidenciais. O laudo científico será enviado diretamente para mim e/ou para o médico previamente indicado;
• Que um laudo com resultado inconclusivo não me isenta do pagamento do exame.
• Que uma segunda metodologia (sequenciamento método Sanger) poderá ser utilizada para confirmar algumas alterações encontradas na amostra do paciente, de acordo com os critérios do laboratório;
• Que a interpretação dos resultados de alterações genéticas é baseada no conhecimento médico atualizado, que pode mudar com o avanço da medicina.

Apesar da grande contribuição que este tipo de tecnologia do sequenciamento pode oferecer, entendemos que ainda existem LIMITAÇÕES na identificação de mutações e genes responsáveis por inúmeras doenças. Sendo assim, entendo que o teste pode ser incapaz de identificar anormalidades devido as seguintes possibilidades:

• Mutações dos tipos: deleção ou duplicação de todo o gene ou parte dele; localizadas em regiões promotoras ou intrônicas internas; somáticas que ocorrem em um tecido específico; alterações de ordem cromossômica; epigenética;
• Genes que ainda não foram descobertos atualmente pela ciência, portanto não incorporado ao exame para análise;
• Possibilidade do fenótipo clínico apresentado não ter origem genética;
• Falta de cobertura pela limitação do sequenciamento devido a existência de regiões ricas em GC.

Reconheço que compreendemos todas as informações contidas neste documento: