В лекции будут рассмотрены основные методы и подходы к генетической диагностике наследственных дистрофий сетчатки в том числе таргетное секвенирование отдельных генов, панели NGS (new generation sequence), полноэкзомное и полногеномное секвенирование, возможности и ограничения методов, выявление CNV (copy number variations), дупликаций и делеций на сиквенсе, необходимость подтверждения находок другими методами. Так же будут затронуты методики MLPA (мультиплексная лигазозависимая амплификация), CGH (comparative genome hybridization), FISH (fluorescent in situ hybridization) анализ, будет обсуждаться, для чего они нужны, в каких случаях применяются. Планируется разбор клинических случаев, обсуждение особенностей диагностики доминантных и рецессивных форм заболеваний.

Спикер: Иванова Марианна Евгеньевна - врач-офтальмогенетик, к.м.н., генеральный директор ООО "Офтальмик"

Модератор: Андрей Демчинский - руководитель медицинских проектов АНО "Лаборатория "Сенсор-Тех"

Проект реализуется с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества Фондом президентских грантов. Официальные партнеры мероприятия Отраслевой Союз "Нейронет", "Нейроворкинг", Ассоциация "АУРА-Тех".